Qısa cavab
Daun sindromu 21-ci xromosomdan bir ədəd artıq olması ilə bağlı genetik fərqlilikdir. Özünü xarakterik üz cizgiləri, əzələ tonusunun zəifliyi və inkişafda müxtəlif dərəcəli ləngimə ilə göstərir. Bəzi uşaqlarda ürəyin və mədə-bağırsaq sisteminin anadangəlmə qüsurları olur. Sindromun tam müalicəsi yoxdur, lakin erkən dəstək və müntəzəm izləmə uşağın imkanlarını üzə çıxarmağa kömək edir.
Hansı xüsusiyyətlər müşahidə olunur?
- üz cizgiləri: yumru üz, yastı burun kökü, göz yarıqlarının yuxarıya doğru çəpəki olması;
- boy göstəricisinin yaşıdlarına nisbətən aşağı olması;
- ovucda tək eninə büküş (Simian xətti);
- əzələ tonusunun zəifliyi;
- intellektual inkişafda müxtəlif dərəcəli ləngimə;
- bəzi uşaqlarda ürəyin, mədə-bağırsaq sisteminin və digər orqanların anadangəlmə qüsurları.
Bu xüsusiyyətlər hər uşaqda fərqli dərəcədə olur.
Risk amilləri
- Ananın yaşı artdıqca risk yüksəlir, xüsusilə 35 yaşdan sonra.
- Əvvəllər Daun sindromlu uşaq dünyaya gəlmiş ailələrdə risk bir qədər yüksək ola bilər.
Bununla belə, Daun sindromlu uşaq ananın istənilən yaşında dünyaya gələ bilər. Hamiləlik dövründə aparılan skrininq və diaqnostik müayinələr barədə mama-ginekoloqla danışın.
Uşağın sağlamlığı necə izlənir?
Daun sindromlu uşaqlarda ürək qüsurları, qalxanabənzər vəzin funksiya pozğunluqları, eşitmə və görmə problemləri daha tez-tez rast gəlinir. Buna görə pediatr uşağın böyüməsini və inkişafını müntəzəm izləyir. Lazım olduqda exokardioqrafiya, qalxanabənzər vəzin müayinəsi, eşitmə və görmə yoxlamaları tövsiyə olunur, uşaq müvafiq mütəxəssislərə yönləndirilir.
Uşağın inkişafını necə dəstəkləmək olar?
- fiziki terapiya;
- nitq və inkişaf terapiyası;
- erkən təhsil və sosial dəstək.
Belə dəstəklə uşaqlar öz potensiallarından maksimum istifadə edə bilirlər.
Bu yazı maarifləndirmə məqsədi daşıyır və həkim müayinəsini əvəz etmir.